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马凡氏综合症基因检测准确吗
补充说明：马凡氏综合症基因检测准确吗
a******W 2022-09-20 16:31
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的基因检测准确性很高，几乎可以达到百分之百。
马凡氏综合征是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，通过专业设备对相关基因进行测序即可明确是否存在致病变异。由于该疾病的发病机制非常明确，因此其基因检测具有高度的特异性和敏感性，能够精准识别出相关的突变位点，从而得出准确的结果。
虽然大多数情况下，马凡氏综合征的基因检测结果是非常可靠的，但也不能完全排除假阴性或假阳性的可能。这主要是因为少数患者可能存在外显率差异或者存在新的突变，导致检测结果不准确。
在进行马凡氏综合征的基因检测时，应选择有资质的医疗机构以确保结果的准确性，并注意避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，保持健康的生活方式有助于减少心脏受累的风险。
2024-03-23 06:58
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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