发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全的人多吗
补充说明：先天性睾丸发育不全的人多吗
a******W 2022-09-20 16:33
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全在临床上较为少见。
该疾病主要是由于染色体异常引起的一种遗传性疾病，其发生与胚胎时期体细胞内性染色体数目异常有关。当精子或者卵子形成时，由于某些因素的影响，可能会出现性染色体不分离的现象，此时受精卵中就会存在额外的一条性染色体，从而导致先天性睾丸发育不全的发生。由于该疾病的病因明确，因此可以进行针对性的治疗，如遵医嘱使用、丙酸睾酮等药物来改善症状。但是考虑到该疾病是由于染色体异常所致，所以无法治愈，只能通过一些措施缓解症状。
先天性睾丸发育不全还可能伴随有生殖系统畸形或功能障碍，这可能导致生育能力下降甚至不育。
对于先天性睾丸发育不全患者，建议定期进行激素水平检测以及生殖器官检查，以监测病情变化。同时，保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠，有助于维持身体健康。
2024-03-19 17:38
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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