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先天性睾丸发育不全的症状
补充说明：先天性睾丸发育不全的症状
a******W 2022-09-20 16:33
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全的症状包括男性第二性征减退、青春期延迟、睾丸小、原发性不育和身高偏高，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医进行激素水平检测和体格检查。
1.男性第二性征减退
先天性睾丸发育不全导致雄激素分泌不足，影响了生殖器官和身体其他部位的正常生长发育。表现为声音变细、胡须稀疏等特征发育迟缓或不完全。
2.青春期延迟
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能未充分启动，导致性激素水平低落，进而影响青春期发育。通常男孩在13岁前仍未出现青春期生理变化，则可诊断为青春期延迟。
3.睾丸小
先天性睾丸发育不全时，由于遗传物质异常，精子发生障碍，使生精细胞凋亡增加，导致精子减少甚至缺失，继而影响睾丸体积。主要表现为睾丸体积小于同龄人的平均值，可能伴有精子数量减少或质量下降。
4.原发性不育
先天性睾丸发育不全会影响精子生成，从而导致不育。患者可能出现勃起功能障碍、射精困难等问题，进一步影响生育能力。
5.身高偏高
先天性睾丸发育不全不会直接影响身高增长，但其引起的雄激素缺乏可能会间接影响骨骼生长。患者的身高可能高于同龄人平均水平，但并不一定与其预期成年身高相符。
针对先天性睾丸发育不全，可以进行染色体分析、血清睾酮测定等检查以评估病情。治疗措施包括使用外源性睾酮替代疗法，如、丙酸睾酮等。建议患者定期监测身高变化，在医生指导下进行必要的内分泌检查，同时关注任何可能影响生殖健康的风险因素。
2024-02-22 23:54
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
