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骨骺点状发育不良?
补充说明：骨骺点状发育不良?
a******W 2019-06-25 10:47
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
引起骨骺点状发育不良的原因多数是因为染色体隐性基因所导致的疾病，这种病症的患者多数会表现出局部疼痛。患者的这种情况可以到正规的医院和医生进行沟通，进一步的检查确定病因以后，在医生的指导下选择有效的方式进行治疗，治疗期间患者一定要积极的配合。
2019-06-25 12:30
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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
