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克拉伯病一定要三代吗?
补充说明:克拉伯病一定要三代吗?
a******W 2019-06-26 10:43
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精选回答(1)
律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
这种克拉伯病以一种遗传性疾病,以目前的医疗技术来说,是一种很难治愈的儿科疾病。主要的症状表现为阵哭,容易激惹以及淡漠等,没有什么特殊的治疗方法,虽然不能确定几代,但是主要就是遗传方式遗传的。避免近亲结婚具有一定的预防作用。
2019-06-26 12:24
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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