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遗传性共济失调的症状
补充说明：遗传性共济失调的症状
a******W 2022-10-08 15:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的典型症状包括站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤和吟诗样语言，这些症状可能伴随其他身体协调障碍，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑和脊髓的功能，进而引发平衡控制异常。患者可能感到自身不稳定，难以保持身体直立，尤其是在闭眼时更为明显，因为此时视觉反馈被屏蔽，加重了本就受损的前庭-小脑系统功能紊乱。
2.眩晕
由于遗传性共济失调患者的前庭神经系统受累，可能导致内耳淋巴回流增加，使机体产生错觉，从而出现眩晕的现象。这种眩晕通常为旋转性，即患者感觉自己或周围环境在旋转，但无耳鸣或听力下降等伴随症状。
3.呕吐
当遗传性共济失调影响到前庭核时，会引起恶心和呕吐的感觉。这是由于前庭核是负责调节消化系统活动的中枢之一，其功能障碍会导致胃肠道运动异常。患者可能会经历恶心或呕吐，在行走不稳或其他共济失调症状加剧时尤为明显。
4.眼球震颤
遗传性共济失调可导致眼部肌肉协调障碍，引起眼球震颤。这是因为小脑通过调节眼外肌的张力来维持眼睛稳定，而遗传性共济失调会影响这一过程。患者的眼球会出现快速、节律性的摆动，无法跟随目标物平稳移动。
5.吟诗样语言
遗传性共济失调会影响到大脑的语言中枢区域，导致发音不清、语速缓慢等症状。这可能是由于小脑损伤导致的肌肉协调障碍所致。患者会表现出说话时音调不均、节奏混乱，听起来像在吟诵诗句。
针对遗传性共济失调的相关症状，建议进行磁共振成像以评估大脑和脊髓的结构改变，以及血液样本检测特定的基因突变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺片等。患者应避免危险的活动，如独自驾驶，同时注意营养均衡，避免食用可能加重病情的食物，如含有麸质的食品。
2024-05-08 19:52
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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