发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全怎么检查
补充说明：先天性睾丸发育不全怎么检查
a******W 2022-10-08 15:55
先天性睾丸发育不全 促卵泡激素 阴囊超声检查 染色体异常 综合征
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全可以进行性激素测定、染色体分析、促卵泡激素测定、促黄体生成激素测定、阴囊超声检查等检查项目来评估。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
1.性激素测定
通过检测血液中的性激素水平来评估生殖系统功能，有助于诊断先天性睾丸发育不全。医生抽取患者的静脉血样，在无特殊饮食限制下送至实验室进行检测。
2.染色体分析
染色体分析用于确定是否存在染色体异常，如克氏综合征，以帮助诊断先天性睾丸发育不全。通常采用细胞培养技术对患者淋巴细胞或其他造血祖细胞进行分析。
3.促卵泡激素测定
促卵泡激素可影响精子生成，其浓度变化对于诊断先天性睾丸发育不全有重要意义。空腹状态下抽血化验，采血后半小时内送检。
4.促黄体生成激素测定
促黄体生成激素与雄激素分泌有关，能辅助判断先天性睾丸发育不全的程度。通常在早上9-10点之间采集血液样本，并立即送往实验室进行检测。
5.阴囊超声检查
阴囊超声检查能够直观地观察到睾丸的位置、大小等信息，对于先天性睾丸发育不全具有确诊意义。患者取仰卧位，医生会在阴囊处涂抹耦合剂并轻压扫描，整个过程约5分钟。
以上各项检查均需在专业医疗机构中完成。先天性睾丸发育不全患者应避免度运动，以免加重身体不适症状。
2024-02-21 22:32
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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