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脊髓性肌萎缩症早期症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症早期症状
a******W 2022-10-08 15:56
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的早期症状包括下肢肌肉无力、延髓支配肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、呼吸功能不全、吞咽困难，这些症状可能伴随脊髓性肌萎缩症的发展而加重，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.下肢肌肉无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质减少，影响了运动神经元的功能，进而出现下肢肌肉无力的症状。下肢肌肉无力主要表现为大腿和小腿肌肉力量下降，可伴有麻木感。
2.延髓支配肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症患者由于遗传因素导致体内缺乏某种酶类，影响到神经细胞的存活和发育，从而引发延髓支配肌肉萎缩的现象。这种症状通常出现在颈部、面部以及咽喉部的肌肉，可能导致咀嚼困难、发音不清等问题。
3.腱反射减弱或消失
当脊髓性肌萎缩症累及到周围神经时，会导致神经传导功能障碍，使腱反射减弱或消失。腱反射减弱或消失可能发生在任何关节处，如膝关节、跟腱等，但以四肢远端更为明显。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩症患者的呼吸系统受累后，可能会因为呼吸肌无力而出现呼吸功能不全的情况。这种情况多见于病情进展较快的患者，其特征是呼吸急促、咳嗽无力、胸闷等症状。
5.吞咽困难
如果脊髓性肌萎缩症影响到了延髓，就会导致咽喉部肌肉无法正常工作，进而引发吞咽困难的问题。吞咽困难往往伴随着食物回流、咳嗽或窒息的感觉，严重时甚至可能导致吸入性肺炎。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断，可以进行血液检测、基因检测、脑脊液分析和神经电生理测试。治疗措施包括营养支持、物理疗法和呼吸管理，必要时需遵医嘱使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物来延缓病情发展。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整治疗计划，以最大限度地提高生活质量。
2024-03-07 07:50
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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