发病时间：不清楚
结节性硬化做什么可以确诊?
补充说明：结节性硬化做什么可以确诊?
a******W 2022-10-08 15:56
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的确诊通常需要结合头颅MRI、胸部CT扫描、皮肤活检、实验室血液检查、基因检测等医学检查。建议及时就医，以便进行进一步的评估和确诊。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示脑部结构异常，如肿瘤或钙化斑块，以帮助诊断结节性硬化症中的神经症状。MRI检查时平躺在封闭空间内，接受强磁场和无线电波成像，通常约30分钟完成。
2.胸部CT扫描
胸部CT扫描可提供肺部、心脏及大血管解剖信息，有助于评估结节性硬化症引起的呼吸系统异常。CT扫描通常采用卧位，经过数个角度采集图像，整个过程可能需要几分钟至几十分钟不等。
3.皮肤活检
皮肤活检是移除一小部分皮肤组织进行显微镜下分析，以确定是否存在特征性皮肤表现，支持结节性硬化症的诊断。医生会在疑似病变区域局部麻醉后取下小块皮肤标本，随后送至实验室分析。
4.实验室血液检查
实验室血液检查包括电解质、甲状腺功能测定等项目，辅助判断结节性硬化症中内分泌紊乱的情况。抽血是在医院门诊由医护人员协助完成，采样后将血液送往检验室进行分析，结果需等待一定时间才能出来。
5.基因检测
基因检测通过分析DNA序列来确认特定基因突变，对诊断结节性硬化症具有重要意义。一般可通过抽取血液或唾液样本，在专业机构进行分析，报告周期依不同检测方法而异。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能指标。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-04-24 02:00
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
丙酸氟替卡松乳膏
1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
