发病时间：不清楚
结节性硬化属于什么病
补充说明：结节性硬化属于什么病
a******W 2022-10-08 15:57
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种遗传性全身结节性皮肤病，涉及多个器官系统，包括脑、皮肤、心脏和肾脏。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。该疾病的典型特征包括面部血管纤维瘤（如皮脂腺痣）、智力障碍、癫痫发作以及肾囊肿等。此外还可能出现肺部淋巴管肌瘤、神经发育迟缓等症状。
为了确诊结节性硬化症，通常需要进行头颅MRI以评估大脑异常、超声心动图评估心脏结构和功能、胸部CT扫描观察肺部病变，还可进行血液检查、尿液分析等实验室检测。针对不同的症状可能采用多种治疗方法。例如抗癫痫药物可用于控制癫痫发作，如卡马西平、；对于皮肤病变可考虑激光治疗或冷冻治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力，保证充足的睡眠时间，有助于减少病情活动性。
2024-02-19 15:15
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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克痤隐酮凝胶
本品用于抑制皮脂腺分泌及痤疮杆菌生长。用于黑头、白头粉刺。
