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脊髓性肌萎缩能治愈吗
补充说明：脊髓性肌萎缩能治愈吗
a******W 2022-10-08 15:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩一般不能治愈，但可以通过药物治疗和康复训练来控制疾病的发展。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元存活基因1突变引起。由于突变基因的错误表达，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而导致肌肉萎缩和无力。此病属于常染色体隐性遗传病，一般不能治愈，但可以通过一些药物和康复训练来控制疾病的发展。例如，患者可以遵医嘱服用诺西那生钠注射液，该药物是一种反义寡核苷酸药物，可通过靶向作用于运动神经元存活蛋白，从而提高运动神经元存活蛋白的表达，最终改善症状。
建议患者在日常生活中注意合理饮食。可以适量食用富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等。同时，患者还需要注意保持规律的作息，避免过度劳累，以免加重病情。
2022-10-08 15:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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