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脊髓性肌萎缩症能治愈吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症能治愈吗
a******W 2022-10-08 15:57
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症不能治愈。
该疾病是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其病理机制涉及运动神经元的功能障碍，而这些神经元对维持正常的肌肉活动至关重要。由于该疾病的遗传性质及神经系统的不可逆损伤特点，目前没有针对病因的根治方法。尽管如此，早期干预和综合管理可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿筛查以尽早发现并干预该疾病。
对于非家族性的晚发型患者，由于症状可能较轻或处于静止状态，病情可能不会进展得太快，此时治疗效果相对较好，预期寿命也相对较长。
预防是管理本病的关键，通过开展孕妇产前咨询、携带者检测等措施可降低风险。对于确诊患者，应注重营养支持与呼吸功能锻炼，并密切关注病情变化，及时就医。
2024-02-15 22:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
