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脊髓性肌萎缩症能治愈吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症能治愈吗
a******W 2022-10-08 15:57
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症不能治愈。
该疾病是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其病理机制涉及运动神经元的功能障碍，而这些神经元对维持正常的肌肉活动至关重要。由于该疾病的遗传性质及神经系统的不可逆损伤特点，目前没有针对病因的根治方法。尽管如此，早期干预和综合管理可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿筛查以尽早发现并干预该疾病。
对于非家族性的晚发型患者，由于症状可能较轻或处于静止状态，病情可能不会进展得太快，此时治疗效果相对较好，预期寿命也相对较长。
预防是管理本病的关键，通过开展孕妇产前咨询、携带者检测等措施可降低风险。对于确诊患者，应注重营养支持与呼吸功能锻炼，并密切关注病情变化，及时就医。
2024-02-15 22:34
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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