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先天愚型的核型是什么
补充说明：先天愚型的核型是什么
a******W 2022-10-09 14:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的核型是21号染色体三体型，即多了一条21号染色体。
先天愚型是由21号染色体异常所致，形成原因主要是配子形成时减数分裂异常，导致细胞内存在额外的一套21号染色体。这种额外的染色体可能来自于父母中的任何一方，也可能是在配子形成的随机过程中发生的。先天愚型患者常表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等。典型的临床表现包括特殊面容、身材矮小、头围小于正常同龄人、前额后缩、眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、耳位低、下颌短小、舌胖大且经常伸出口外、手指粗短、韧带松弛等。
针对先天愚型的诊断通常需要进行遗传学检测，如羊水穿刺术获取胎儿DNA样本进行染色体分析；此外还可通过超声波检查评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要以对症和支持性治疗为主。早期教育干预和行为疗法有助于改善患儿的认知和生活技能水平。
建议定期进行新生儿筛查以及儿童健康体检，以便及时发现并处理潜在的问题。家庭成员应给予患者充分的理解与支持，为其营造温馨和谐的家庭氛围，有利于促进其身心健康。
2024-04-26 01:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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