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家族有先天愚型会遗传吗
补充说明：家族有先天愚型会遗传吗
a******W 2022-10-09 14:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
家族中存在先天愚型患者时，可能会增加患病风险，但不是绝对的。
先天愚型主要是由21号染色体三体型引起的，属于常染色体畸变性疾病，因此具有一定的遗传倾向。若家族中有先天愚型患者，则意味着其亲属携带致病变异的概率较高，进而可能导致后代出现相似的情况。但是，并非所有的先天愚型都是由遗传因素造成的，也可能是由于染色体在减数分裂过程中发生不分离所致。此外，孕期接触放射线、化学物质等也可能增加患先天愚型的风险。
除了遗传因素外，先天愚型还可能与母体年龄较大有关。因为随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，细胞分裂稳定性降低，此时易出现染色体异常，导致先天愚型的发生概率增高。
如果家族中有先天愚型患者，建议对该疾病保持高度警惕，并定期进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。必要时，可通过无创DNA检测或羊水穿刺等方式进一步确认。
2024-03-06 16:08
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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