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先天愚型是什么类型的遗传病
补充说明：先天愚型是什么类型的遗传病
a******W 2022-10-09 14:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是由于21号染色体三体型导致的遗传病。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由21号染色体额外的一条所致。这是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生异常，未能正确分离21号染色体而引起的。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在多种畸形等。其中，智力低下主要表现为智商低于正常水平，可能伴有学习障碍和社会适应困难；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，还可以进行荧光原位杂交技术检测是否存在特定区域的重复序列扩增。目前尚无特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行干预和支持性治疗。早期教育和康复训练有助于改善患儿的认知和运动功能，如物理疗法、语言疗法等。
先天愚型患者应接受全面的医疗评估和定期随访，以监测并管理其健康状况。同时，建议采取均衡饮食，确保充足的营养摄入，促进身体发育。
2024-03-19 11:44
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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