发病时间：不清楚
先天愚型是多基因遗传病吗
补充说明：先天愚型是多基因遗传病吗
a******W 2022-10-09 14:39
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型不是多基因遗传病，而是由特定的染色体数目异常所致的单基因遗传病。
先天愚型主要涉及21号染色体异常，这种异常通常是由于受精卵在减数分裂时发生错误，导致额外的21号染色体形成。尽管存在一定的遗传风险，但该疾病更倾向于由偶然发生的染色体不分离事件引起，而不是典型的多基因遗传模式。
虽然先天愚型通常与21号染色体三体型有关，但也有极少数情况下是由染色体易位等引起的非整倍性染色体异常所导致的。
预防先天愚型的关键是早期诊断和干预。妊娠期间应定期进行产前筛查和诊断，以减少先天愚型患儿的出生率。若已经确诊为先天愚型患者，则应接受全面的医学评估，并在专业团队的指导下制定个性化的教育和治疗计划。
2024-05-04 17:34
举报相关问题
向医生提问
多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
