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先天愚型是什么遗传病
补充说明：先天愚型是什么遗传病
a******W 2022-10-09 14:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是一种非整倍体染色体异常的遗传病，主要由21号染色体三体型引起。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由于21号染色体额外增加一条所致。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在多种畸形等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测法进行确诊。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善先天愚型的症状，主要是针对患者的具体并发症进行处理，如营养支持、物理治疗等。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
先天愚型尚无法治愈，但早期干预如行为疗法和教育训练有助于提高患者生活质量。建议定期进行健康监测，以尽早发现并处理可能出现的问题。
2024-03-30 21:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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