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先天愚型是单基因遗传病吗
补充说明：先天愚型是单基因遗传病吗
a******W 2022-10-09 14:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型不是单基因遗传病，而是由于21号染色体异常所致。
先天愚型属于染色体数目异常性疾病，涉及21号染色体上的众多基因，这些基因的功能相互作用对个体的生长、发育至关重要，因此其遗传方式不符合孟德尔定律。
除上述提及的因素外，还有环境因素的影响，包括母体年龄、孕期用药、感染等都可能增加患先天愚型的风险。
预防先天愚型的关键在于早期诊断与干预，建议在怀孕期间定期进行产前筛查和诊断，以降低风险。对于已经确诊的患者，康复训练和社会支持也是管理此疾病的重要手段。
2024-03-06 23:59
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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