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什么是先天愚型
补充说明：什么是先天愚型
a******W 2022-10-09 14:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性智力障碍疾病。
先天愚型，又称为21-三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。这是由于受精卵在分裂过程中发生错误，形成具有3条21号染色体而非正常的2条的情况。典型特征包括智力低下、生长发育迟缓以及独特的面部特征，如眼距增宽、内眦赘皮等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他身体异常。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，还可以做血液生化检查以查看是否有代谢异常。治疗主要是针对患者的具体症状，通常包括物理疗法、语言疗法和行为管理策略。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
先天愚型无法完全预防，但产前筛查和诊断可帮助识别高风险情况。建议定期进行孕期保健检查，遵循医嘱进行各项筛查，确保胎儿健康。
2024-05-03 19:11
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