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亨廷顿舞蹈症是什么病
补充说明：亨廷顿舞蹈症是什么病
a******W 2022-10-09 14:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响运动功能和认知能力。
亨廷顿舞蹈症是由于4号染色体长臂基因异常扩增导致的，扩增区域产生异常蛋白即亨廷顿蛋白。这种异常蛋白会错误地积累并形成聚集体，进而破坏大脑中的神经细胞，引发一系列临床表现。亨廷顿舞蹈症通常包括不自主的舞动、精神障碍以及进行性的认知衰退。舞蹈样动作可能从一侧下肢开始，逐渐波及全身，伴随有情绪波动、决策困难等心理症状。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行磁共振成像（MRI）扫描以评估大脑结构改变，血液检测可筛查特定基因突变。此外，基因测试可用于确认是否存在亨廷顿基因变异。亨廷顿舞蹈症目前没有治愈方法，但药物治疗如多巴胺受体拮抗剂丁苯那嗪可以缓解运动症状，非竞争性NMDA受体拮抗剂利鲁唑对延缓病情进展有益。
患者应保持良好的睡眠习惯，避免过度疲劳，同时遵循营养均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和维生素。
2024-04-08 03:52
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