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唐筛查出18三体高风险准确率多少
补充说明：唐筛查出18三体高风险准确率多少
a******W 2022-10-21 22:11
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周世茂 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征的筛查结果高于1:380可能提示胎儿存在染色体异常，准确率约为60%-70%。若结果异常，建议进行无创DNA或羊水穿刺进一步确认诊断。
18三体综合征的筛查通过检测母体血清中特定生物标记物浓度来评估胎儿患染色体异常的风险，其正常范围小于1:380。18三体综合征是一种由18号染色体三体性引起的疾病，可能导致胎儿出现先天畸形或智力低下。筛查结果高于正常范围可能表明胎儿存在染色体异常，但需进一步确诊。针对18三体综合征，目前尚无有效治疗方法，主要是对症支持治疗。建议定期进行孕期检查，如超声波检查和无创DNA检测，以监测胎儿发育情况。
孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触放射线及化学物质，确保充足的休息时间，有利于降低18三体综合征的发生风险。
2024-03-06 22:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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