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马凡氏综合症有什么症状
补充说明：马凡氏综合症有什么症状
a******W 2022-10-21 22:13
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形和主动脉瘤，这些症状可能需要及时就医。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由青光眼等眼部疾病导致，这些疾病可引起房水流通受阻或分泌过多，使眼内压力持续升高。眼内压增高可能导致视力模糊、头痛和视野缺损等症状，严重时可能损伤视神经。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能是由于先天遗传因素导致的马凡氏综合征引起的。晶状体悬韧带松弛或断裂使得晶状体脱离正常位置而发生半脱位。晶状体半脱位于前房深度减少、瞳孔移位等现象同时伴随出现。
3.高度近视
高度近视常是马凡氏综合征的症状之一，主要是因为结缔组织异常导致的眼球扩张。患者可能出现远视下降、眼球后凸、视力模糊等症状。
4.心血管畸形
马凡氏综合征中，基因突变影响了心脏和大血管的结构和功能，导致心血管系统发育不全或异常。心血管畸形包括主动脉根部扩张、瓣膜关闭不全等，这可能会引发心绞痛、呼吸困难等不适。
5.主动脉瘤
主动脉瘤的发生与马凡氏综合征有关，其可能因遗传性结缔组织病导致主动脉壁薄弱，血压过高造成主动脉壁局部向外膨出形成动脉瘤。当主动脉瘤增大到一定程度时，会出现胸部疼痛、呼吸困难等症状。
针对上述症状，建议进行眼科检查如裂隙灯显微镜检查以评估眼内压是否增高；晶状体半脱位则需要散瞳验光和眼底检查来确认。对于心血管畸形，可以考虑超声心动图、CT扫描或MRI成像来评估主动脉瘤大小和形态。治疗措施可能包括药物治疗如降眼压药、激光手术或晶状体固定术以及主动脉瘤的介入治疗或外科手术。患者应避免剧烈运动，保持良好的血糖控制，定期监测血压并遵循医嘱调整生活方式。
2024-02-18 08:14
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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