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唐筛查出来高风险就绝对是有问题吗
补充说明：唐筛查出来高风险就绝对是有问题吗
a******W 2022-10-21 22:13
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐筛高风险时，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查以确认是否为唐氏综合症。
由于唐筛的准确性有限，因此当出现高风险时，需要进一步的确诊性检查来确定是否存在染色体异常。无创DNA可以提供更准确的结果，并且不需要侵入性的操作，而羊水穿刺则是一种更为可靠的方法，但具有一定的风险。医生会根据患者的具体情况，权衡利弊后选择合适的检查方式。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过染色体异常患儿或存在家族遗传病史，则其胎儿患21-三体综合征的风险较高，此时通过超声检查发现胎儿颅骨光环缺失或脑中线结构异常也支持诊断。
在妊娠期间，应注意定期进行产前检查，包括唐氏筛查和其他必要的检查项目，以确保胎儿健康。同时，均衡饮食、适量运动也有助于降低孕期并发症的风险。
2024-04-06 19:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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