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亨廷顿舞蹈症会隔代遗传吗

发病时间:不清楚

亨廷顿舞蹈症会隔代遗传吗

补充说明:亨廷顿舞蹈症会隔代遗传吗

a******W 2022-10-28 15:10

亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 生育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

亨廷顿舞蹈病可能会隔代遗传。
亨廷顿舞蹈病是由于IT15基因突变所致的常染色体显性遗传病,而常染色体显性遗传意味着只要有一个异常基因就可以表现出疾病特征,所以存在隔代遗传的风险。
此外,如果父母双方均为致病基因携带者,则子女患病的概率为75%;若只有一方为致病基因携带者,则概率为50%;双亲均无症状但携带有致病基因时,其子女也有一定的发病风险。
因此,对于亨廷顿舞蹈病家族史的人群,应考虑进行基因检测,并采取适当的生育规划以降低后代风险。

2024-04-25 21:12

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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