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孕期检查可能查到早衰症宝宝
补充说明：孕期检查可能查到早衰症宝宝
a******W 2022-10-28 15:10
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期检查中，通过胎儿超声心动图、羊水穿刺、绒毛取样术、母血游离DNA检测、新生儿基因检测等方法，可以评估胎儿是否存在某些遗传疾病，但并不能直接诊断早衰症。如果怀疑宝宝可能患有早衰症，建议及时就医进行进一步的基因检测和专业评估。
1.胎儿超声心动图
通过观察胎儿的心脏结构和功能来评估其健康状况。利用高清晰度声波成像技术对胎儿心脏进行无辐射扫描。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可用于诊断染色体异常等遗传疾病，包括早衰症。医生在超声引导下抽取一定量羊水样本进行分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性产前诊断方法，可直接获取胎盘组织进行分析，从而诊断出某些遗传性疾病，如早衰症。此手术通常在局部麻醉下进行，在孕妇腹部采集一小块绒毛组织。
4.母血游离DNA检测
母血游离DNA检测是通过检测母亲血液中的胎儿DNA片段，以筛查特定的染色体异常或某些单基因病，包括早衰症。抽血后将血液送往实验室进行DNA分析，通常需等待数天至一周左右才能得到结果。
5.新生儿基因检测
新生儿基因检测可以识别由基因突变引起的疾病，包括早衰症。通过对新生儿的DNA进行测序，确定是否存在与早衰症相关的基因变异。
以上各项检查均需要空腹进行，且在进行羊水穿刺、绒毛取样术及新生儿基因检测时，应避免进食含糖食物。若计划出行，建议提前预约并咨询相关注意事项。
2024-02-17 17:55
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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