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早唐筛查是nt吗
补充说明：早唐筛查是nt吗
a******W 2022-11-10 14:07
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
早期唐氏综合征产前筛查包括NT检查，但不仅仅局限于NT值的测量。
早期唐氏综合征产前筛查不仅关注NT值，还涉及其他生物标记物的检测与分析，以综合评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形的可能性。NT值虽为重要指标，但仅依靠其无法全面反映胎儿健康状况，需结合其他检查结果进行评估。若NT值异常增高，建议进一步行无创DNA或羊水穿刺等针对性检查以明确诊断。
除了NT检查外，早期唐氏综合征产前筛查还包括血清生化标志物检测，如人绒毛膜、游离β-亚基人绒毛膜以及妊娠相关蛋白A和游离雌三醇水平测定。
在进行早唐筛查时，应避免空腹状态，并确保在医生指导下完成所有检查项目，以免影响结果准确性。另外，还要注意休息，避免过度劳累，以免引起身体不适。
2024-03-16 20:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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