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什么是小眼综合症
补充说明：什么是小眼综合症
a******W 2022-11-10 14:08
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小眼综合症是指一组影响眼睛大小、形状和比例的先天性遗传疾病，通常包括小眼裂、小角膜和小眼球等眼部解剖异常。
小眼综合症是由于特定基因突变导致的眼部发育不全。这些基因参与调控眼眶和眼周结构的生长与分化，其功能障碍可能导致眼裂狭小和其他相关畸形。典型表现为眼裂狭小、眼睑下垂、瞳孔移位以及视力减退。部分患者可能伴随上脸下垂、外眦赘皮等现象。
常规眼科检查包括裂隙灯显微镜检查以评估角膜和晶状体，同时还需要测量眼裂宽度并比较两侧对称性。必要时可进行遗传咨询和基因检测。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术矫正如开眼角术、提眉术等。对于合并有视功能损害者，屈光不正矫正眼镜或视觉疗法也是必不可少的一部分。
建议定期监测视力变化及眼压水平，避免强光直射以防刺激敏感结膜。若出现视力急剧下降或其他急性症状，应立即就医以免延误病情。
2024-03-11 08:25
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autoomaldominant,AD),常染色体隐性遗传(autoomalreceive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linkedreceive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查： 眼球和眼眶的超声检查 眼底镜检查法 眼压
就诊科室：眼科
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