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21三体综合征是遗传病吗?
补充说明:21三体综合征是遗传病吗?
a******W 2019-07-08 14:48
21三体综合征 遗传病 恶心呕吐 21-三体综合征 先天愚型
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精选回答(1)
你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响的,属于遗传性疾病的,孕期如果出现异常的话,需要做无创或者羊水穿刺的。
2019-07-10 10:11
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医生回答(1)
不一定,细胞染色体表现不正常,绝大绝大多部分病例为第21号染色体三体(TRISOMY),即比正常多1条,共47条染色体(正常人46条无性别差异,绝大多部分病例和娘亲临盆时岁数较大有关,因此,通常认为绝大多部分发病的病因是娘亲生殖细胞分裂时染色体不分离所致。
2019-07-08 15:39
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噎膈是由于食管干涩,食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺,甚则食物不能下咽到胃,食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞,指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒,指食管阻塞,食物不能下咽到胃,食人即吐。噎属噎膈之轻证,可以单独为病,亦可为膈的前驱表现,故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高,多发于中老年男性,目前尚属难治之证。因此,中老年人如出现原因不明的进食障碍时,应及早就诊,进行相关检查,以明确诊断,早期治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
铝碳酸镁片
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。