首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是遗传病吗?

精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响的,属于遗传性疾病的,孕期如果出现异常的话,需要做无创或者羊水穿刺的。

2019-07-10 10:11

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医生回答(1)

闵样水 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

不一定,细胞染色体表现不正常,绝大绝大多部分病例为第21号染色体三体(TRISOMY),即比正常多1条,共47条染色体(正常人46条无性别差异,绝大多部分病例和娘亲临盆时岁数较大有关,因此,通常认为绝大多部分发病的病因是娘亲生殖细胞分裂时染色体不分离所致。

2019-07-08 15:39

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疾病百科

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呕吐

噎膈是由于食管干涩,食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺,甚则食物不能下咽到胃,食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞,指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒,指食管阻塞,食物不能下咽到胃,食人即吐。噎属噎膈之轻证,可以单独为病,亦可为膈的前驱表现,故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高,多发于中老年男性,目前尚属难治之证。因此,中老年人如出现原因不明的进食障碍时,应及早就诊,进行相关检查,以明确诊断,早期治疗。

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