发病时间：不清楚
21三体综合征染色体什么异常
补充说明：21三体综合征染色体什么异常
2019-07-08 16:50
21三体综合征 21-三体综合征 先天愚型 综合征 常染色体畸变
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
21三体综合征染色体异常，主要是指染色体数量异常和结构异常。
染色体数量异常主要是指细胞内染色体的数量发生了异常，其中包括数量减少或者是数量增多。比较常见的是21三体综合征，也叫做唐氏综合征，是一种染色体异常的疾病。正常人体内有23对染色体，而21三体综合征患者体内的染色体数量会异常增多，也会导致多种结构异常。如果是孕妇在怀孕期间，通过羊水穿刺检查，可以检查出胎儿的染色体数量，也可以检查出胎儿是否患有唐氏综合征。如果是高龄孕妇，在怀孕期间可以通过绒毛活检或者是无创DNA检查，检查出胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，因此在预防上主要是通过孕期的筛查和产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检、DNA检查等。一旦确诊为唐氏综合征，孕妇需要配合医生采取相关的措施，比如在孕期中期选择引产、终止妊娠。而对于染色体异常，如果已经出生的胎儿，也可以通过后天的干预，来进行治疗和改善，比如对于有明显的畸形，可以采取手术治疗，如心脏畸形手术、唇腭裂手术等。因此，在怀孕期间需要做好各项产前检查，如唐氏筛查、四维彩超等，能够及时发现并诊断出胎儿是否患有唐氏综合征。
2023-07-24 08:16
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，21三体综合症又称为唐氏综合症，是人类最早被确定的染色体病，主要是与遗传学有关系，因为第21号染色体发生异常导致的，主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。因为目前尚无有效治疗方法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和培训，长大后掌握一定的工作技能。
2019-07-08 17:09
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征，又称先天愚型或DOWN综合征，是小娃娃最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病合理的遗传咨询、加强妊娠期间女性保健，减少高龄妊娠期间女性的怀上宝宝率是减少本病的有效措施。临床专家可以依照患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
2019-07-08 17:38
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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