发病时间：不清楚
苯丙酮尿症复查几率？
补充说明：苯丙酮尿症复查几率？
2019-07-07 17:34
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精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症复查概率相对较高 。苯丙酮尿症属于先天代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，为常染色体隐性遗传，如果患者出现智力发育缓慢、毛发颜色浅、排泄物有呈特殊的鼠尿臭味等症状，建议患者及时到医院进行检查，进行对症治疗。
2022-03-10 17:59
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-07-27 11:19
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
既然医院的医生让娃娃来复查的话，说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症，而且苯丙酮尿症是遗传病，您们夫妻俩不存在这个病的话，娃娃应该说是不会得这个病的，还有就是苯丙酮尿症的初值较低的话，复查通过的可能性就大。
2019-07-08 18:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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