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睾丸女性化是性遗传病吗
补充说明：睾丸女性化是性遗传病吗
a******W 2022-12-02 11:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
睾丸女性化是性遗传病，因为其是由雄激素受体基因突变所致，涉及性染色体异常。
睾丸女性化是因为雄激素受体基因突变，导致雄激素作用于受体的能力减弱或丧失，从而影响了性腺的发育和功能。由于雄激素受体基因位于X染色体上，所以这种疾病与性染色体有关，属于性遗传病。
除上述提及的情况外，还应考虑是否存在先天性肾上腺皮质增生、原发性睾丸扭转等可能引起男性假两性畸形的疾病。这些疾病也可能导致雄激素合成不足或代谢障碍，进而影响生殖器分化。
针对睾丸女性化的诊断和治疗需由专业内分泌科医生评估，建议进行基因检测以确定具体病因，并配合使用相应剂量的外源性雄激素来改善症状。患者平时应注意休息，避免剧烈运动，以免加重不适症状。
2024-03-05 22:05
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睾丸女性化(testicularfeminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。
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