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心肌致密化不全一定是遗传吗
补充说明：心肌致密化不全一定是遗传吗
a******W 2022-12-02 11:28
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
心肌致密化不全可能是遗传性的，也可能由其他因素引起。
心肌致密化不全可能与特定的遗传综合征相关，如尼曼-匹克氏病、戈谢病等。这些疾病都涉及细胞器生物合成和转运的缺陷，影响到心肌细胞的正常分化和成熟，进而导致心肌致密化过程受阻。然而，除了遗传因素外，该疾病还受到环境、营养状态以及孕期母体健康状况的影响。因此，并非所有病例都能归因于明确的遗传原因。
心肌致密化不全还可能与其他先天性心脏病有关，如左心室发育不良或主动脉瓣狭窄。这些心脏结构异常可能导致心室壁厚度减少，影响血液流动和心脏功能。
心肌致密化不全是严重的心脏疾病，需要及时诊断和治疗。患者应定期进行超声心动图检查以监测病情变化，遵循医嘱进行生活方式调整和药物管理。
2024-04-26 18:04
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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