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孕期染色体异常做什么检查？
补充说明：孕期染色体异常做什么检查？
2021-07-10 01:52
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
孕期染色体异常可以通过唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式检查。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是通过孕妇的血液检查，来判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种染色体异常，会导致胎儿出现智力低下、生长发育缓慢等情况。如果唐氏筛查结果为高风险，需要做羊水穿刺检查来确定胎儿是否存在染色体异常。
2、无创DNA检查
无创DNA检查是通过孕妇的外周血进行检测，通过检测胎儿的DNA，来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。因为无创DNA检查只需要采集孕妇的外周血，不会对胎儿造成任何损害，所以相对安全。
3、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜，取得羊水样本进行检测，可以检测胎儿是否存在染色体异常的情况。因为羊水穿刺检查是一种有创检查，可能会导致胎儿感染，所以需要在医生指导下进行。
孕期染色体异常还可以通过脐带血检查、绒毛活检等方式检查。建议孕妇在怀孕期间要注意避免接触有毒有害的物质，远离辐射，同时要注意饮食均衡，多吃富含维生素和蛋白质的食物，如苹果、牛奶等，有助于增强孕妇的体质，促进胎儿的生长发育。
2023-01-13 19:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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