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小儿先天性肾上腺皮质增生症值是多少？
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症值是多少？
2019-07-10 14:51
小儿先天性肾上腺皮质增生症 呕吐 腹泻 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病，新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷，其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见，90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
2019-07-10 15:30
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
