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小儿半乳糖血症检查数值偏高？
补充说明：小儿半乳糖血症检查数值偏高？
a******W 2019-07-10 14:52
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
正常情况下半乳糖的血药浓度为110-194微摩尔/升，但患者的血药浓度一般高于此值。 根据目前儿童的检查价值，大多数都是正常的，及时结合儿童的临床症状进行综合分析，并及时观察本例儿童。 生理发育和各种发展变化进一步综合判断。及时的进行针对性的治疗。
2019-07-10 15:27
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
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