发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症正常值是多少？
补充说明：小儿苯丙酮尿症正常值是多少？
a******W 2019-07-10 14:52
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
苯丙酮尿症新生儿的正常值小于1.2 mmol / L. 建议家长不要太担心。 他们应该注意孩子的日常饮食，工作和休息。 营养应平衡合理。 他们应该带着孩子出去晒晒太阳，定期进食，调整肠胃的消化功能，保证身心健康。 孩子的成长没有大问题。对于孩子的健康发育是有帮助的。
2019-07-10 15:44
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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