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无创过了还要做脐带血穿刺吗
补充说明：无创过了还要做脐带血穿刺吗
a******W 2023-01-04 14:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测通过母体血液中胎儿游离DNA片段的定量分析，筛查常见的非整倍体异常，如21三体、18三体和13三体综合征。该方法具有较高的准确性，但不能覆盖所有染色体异常以及部分罕见疾病。
虽然无创DNA检测的准确率较高，但仍有一定概率出现假阴性的情况，即实际存在问题但结果显示正常。为了确保胎儿健康，有必要进行进一步检查，如羊水穿刺或脐带血穿刺，以获得更全面的遗传信息。
如果孕妇年龄较大或者有家族遗传病史，则需要考虑增加脐带血穿刺的风险。此外，对于某些特殊病例，医生可能会建议进行脐带血穿刺以获取更多信息。
在做出任何决定前，应与专业医生充分沟通，了解风险和收益，并根据个人情况作出最合适的决策。在整个孕期过程中，应注意保持良好的生活习惯，定期接受产前检查，及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-26 21:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
