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PKD是单基因遗传病吗
补充说明：PKD是单基因遗传病吗
a******W 2023-01-04 14:46
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医生回答(1)
周慎盛 主治医师 三甲
擅长：全科
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多囊肾病是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，所以属于单基因遗传病。
多囊肾病是一种先天性的肾脏结构异常疾病，其特征是肾小管周围出现许多大小不一、数量不等的囊泡状结构。这种疾病的遗传方式主要是通过常染色体显性遗传的方式进行传播，即只要携带一个异常基因即可发病，且往往具有家族聚集现象。
除常染色体显性遗传外，还可能存在常染色体隐性遗传或X-连锁遗传模式，此时患者的父母可能为致病变异的携带者。
由于多囊肾病与特定基因突变有关，建议患者家属进行基因检测以评估风险，并指导后代管理。对于已确诊的患者，应定期监测肾功能变化，避免高蛋白饮食和剧烈运动，以减少肾脏负担。
2024-05-11 21:22
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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