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先天性耳聋是什么遗传
补充说明：先天性耳聋是什么遗传
a******W 2023-01-04 14:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性耳聋可以由父母遗传，也可以是新突变引起的，其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等。
先天性耳聋可能由多种基因突变引起，这些基因与内耳发育、听觉传导有关。当父母携带致聋基因并将其传递给孩子时，孩子有更高的概率出现先天性耳聋。先天性耳聋患者主要表现为不同程度的听力下降或丧失，可伴有耳鸣、眩晕等症状。部分患者还可能出现言语发育迟缓、沟通障碍等问题。
针对先天性耳聋的诊断通常需要进行基因检测以确定致聋原因，同时还可以通过纯音测听、声导抗测试、脑干诱发电位等电生理检查来评估患者的听力水平。治疗策略需个体化制定，可能涉及助听器、植入式听觉设备以及语言康复训练。对于某些特定类型的遗传性耳聋，如线粒体DNA遗传性耳聋，可通过调节能量代谢的药物进行管理。
建议定期进行新生儿听力筛查，早期发现、早期干预对改善预后至关重要。若确诊为遗传性耳聋，应考虑向专业遗传咨询师寻求指导，以便了解风险并采取预防措施。
2024-05-07 17:28
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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