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先天性聋哑病是常染色体隐性遗传病吗
补充说明:先天性聋哑病是常染色体隐性遗传病吗
a******W 2023-01-04 14:46
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医生回答(1)
先天性聋哑病是常染色体隐性遗传病。
先天性聋哑病是因为常染色体上的基因突变导致的,而这些基因的表达方式符合隐性遗传的特点,因此该疾病为常染色体隐性遗传病。
除了常染色体隐性遗传外,先天性聋哑病还可能是常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传或线粒体遗传等。
对于先天性聋哑病患者以及携带者来说,了解其遗传方式有助于家族成员的风险评估和遗传咨询。必要时可进行相关基因检测以明确诊断。
2024-02-10 04:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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