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怎么查染色体是否正常?
补充说明：怎么查染色体是否正常?
a******W 2019-07-10 23:36
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
如何检查染色体是否正常，染色体检查是利用外周血在细胞生长刺激因子植物凝集素(PHA)的作用下，在37℃培养72小时，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙碱在中期前停止分裂细胞，以利于染色体观察。细胞通过低渗透性膨胀，以减少染色体的缠绕和重叠。最后，用甲醇和冰醋酸将细胞固定在载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数目。正常男性染色体组型为44个常染色体加上2个性染色体x和y。
2019-07-10 23:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
