首页> 内科> 血液科> 贫血> 地贫> 什么是地贫筛查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地贫筛查是一种通过血液检测来诊断地中海贫血的常规检查。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺乏,引起溶血性贫血的一组遗传性疾病。其主要涉及珠蛋白基因的缺失或点突变,影响珠蛋白肽链的合成与结构完整性。轻者可无症状或仅有轻微贫血表现,重者则会出现慢性溶血性贫血的症状,如乏力、头晕、面色苍白等。此外还可能伴随生长发育迟缓、脾脏肿大等症状。
地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳以及地贫基因检测。血常规用于评估贫血程度,血红蛋白电泳分析异常血红蛋白类型,地贫基因检测可确定具体突变类型。轻型地贫无需特殊治疗,定期监测即可;对于中间型和重型地贫患者,则需要输血和铁螯合剂治疗。输血可以纠正贫血,铁螯合剂则可用于去除过多的铁负荷。
地贫患者应避免高脂肪食物摄入,保持均衡饮食,确保营养充足。必要时,可在医生指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物补充造血所需的营养物质。

2024-03-06 17:39

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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