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智障产前可以筛查出来吗
补充说明：智障产前可以筛查出来吗
a******W 2023-01-10 14:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
智障通常可以在孕期通过超声波检查和羊水穿刺进行产前筛查。
智障是由多种因素引起的，如遗传、感染、药物毒性作用等，其中遗传因素占较大比例。通过检测孕妇血液中的染色体异常及特定基因突变，可帮助识别由遗传因素导致的智障风险。此外，超声波检查可用于观察胎儿的大脑结构是否正常，而羊水穿刺则能获取胎儿DNA样本以评估是否存在染色体异常。
若家族中有明确的遗传病史或既往生育过有智力障碍的孩子，则其后代患智力障碍的风险会相应增加。此时，医生可能会建议进行更全面的产前诊断，包括无创DNA检测或绒毛取样来进一步确认。
在考虑进行智障产前筛查时，应充分了解各种筛查方法及其局限性，并结合自身情况与医生进行深入讨论，以做出最适合的选择。同时，注意保持良好的孕期生活习惯，避免接触可能影响胎儿发育的有害物质。
2024-04-02 10:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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