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苯丙酮尿症孕检可以查出来吗?
补充说明：苯丙酮尿症孕检可以查出来吗?
a******W 2019-07-11 18:02
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
苯丙酮尿症孕检可检查出来，这个情况这个苯丙酮尿症这个是一种代谢性疾病，这个是在苯丙氨酸代谢中酶缺乏引起的，这个疾病一般是在新生儿中查到的。但是有这个遗产病的话，建议打算留下胎儿的话，孕期做好每个阶段的产检，在怀孕16-2两个星期是可以做羊水穿刺检查胎儿情况，做产检诊断的。
2019-07-11 18:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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