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石骨症是什么病?
补充说明:石骨症是什么病?
2021-07-11 18:57
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石骨症是一种特别罕见的骨骼发育障碍性的疾病,会导致骨骼发育紊乱,也会引起容易出现骨折的现象,一般骨骼的吸收能力、遗传等是有一定的关系的。目前也没有有效的治疗方法,可以治愈这种疾病,通过造血干细胞移植才可以改善。发现之后,要积极配合医生治疗。
2022-09-26 22:02
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因:(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查: 骨显像
就诊科室:骨科