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结节性硬化属于哪种遗传病?
补充说明：结节性硬化属于哪种遗传病?
2019-07-12 05:17
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杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
结节性硬化一般属于常染色体遗传病。
结节性硬化可以累及神经系统、皮肤、肝脏、肾脏和其他器官，主要临床表现为：1、皮肤受损可出现面部血管纤维瘤，分布在鼻子两侧，或出现软斑块，高于腰部底部皮肤，且面积逐渐增大。2、智力的下降会导致记忆、定向、计算、理解和执行能力的下降，以及失语症、失认症和失用症。3、出现癫痫发作、肢体突然抽搐，严重时会出现全身肌肉僵硬和痉挛，并伴有意识丧失，这种疾病需要与其他皮肤疾病进行比较。本病无特殊治疗，主要是对症治疗。
建议饮食中避免辛辣和刺激性食物，需要戒烟和戒酒。多吃富含高蛋白和维生素的食物，这将有助于身体恢复。
2022-08-08 22:18
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。1、皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤。2、神经系统损害（1）癫痫为本病的主要神经症状。（2）智能减退多进行性加重。（3）少数可有神经系统阳性体征。3、肾脏病理变化肾血管平滑肌脂肪瘤（Aml）和肾囊肿最常见。4、心脏病理变化47%到67%患者可出现心脏横纹肌瘤。5、肺部病理变化肺淋巴管肌瘤病（Lam）累及肺部常见于育龄女性患者。6、骨骼病理变化骨质硬化，颅骨硬化症最为常见。7、其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累。
2019-07-12 05:33
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
法罗培南钠片
由葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌、肠球菌、卡他莫拉克氏菌、大肠杆菌、柠檬酸杆菌、克雷白氏杆菌、肠杆菌、奇异变形杆菌、流感嗜血杆菌、消化链球菌、痤疮丙酸杆菌、拟杆菌等敏感菌所致的下列感染性疾病：1.泌尿系统感染：肾盂肾炎、膀胱炎、前列腺炎、睾丸炎；2.呼吸系统感染：咽喉炎、扁桃体炎、急慢性支气管炎、肺炎、肺脓肿（肺脓疡病）；3.子宫附件炎、子宫内感染、前庭大腺炎；4.浅表性皮肤感染症、深层皮肤感染症，痤疮（伴有化脓性炎症）；5.淋巴管炎、淋巴结炎、乳腺炎、肛周脓肿、外伤、烫伤和手术创伤等继发性感染；6.泪囊炎、
