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35项遗传代谢病包括哪些
补充说明：35项遗传代谢病包括哪些
2019-07-12 05:32
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
35项遗传代谢病通常包括白化病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。
1、白化病
白化病是一种遗传性疾病，由于患者体内黑色素细胞被破坏，导致黑色素减少，从而出现皮肤白化病的症状。患者一般可以在医生指导下使用吡美莫司乳膏、他克莫司软膏等涂抹患处进行治疗。必要时，患者也可以通过光照的方式进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物辅助改善。
3、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是一种甲状腺分泌不足引起的疾病，患者体内的甲状腺激素分泌不足，导致身体的代谢活动减慢，使患者出现怕冷、乏力、皮肤干燥、浮肿等症状。患者一般可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物辅助改善。
除此之外，35项遗传代谢病还包括帕金森病、冠状动脉粥样硬化性心脏病等。建议患者及时就医，根据具体的病因进行对症治疗，以免延误病情。
2023-07-26 03:13
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
如果孩子35项遗传代谢病指标不正常，很有可能是宝妈在备孕的时候准备工作没有做好。对于新生儿来说，主要是缺少了甲低和苯丙酮性尿症，在孕期进行ET、B超和四维彩超的检查，是达到优生优育的目的，检查出什么问题可以提早对该疾病进行干预。
2019-07-12 06:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
