首页> 内科> 神经内科> 线粒体脑肌病> 线粒体脑肌病有部位吗?

医生回答(1)

闵春水 主治医师 三甲

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线粒体脑肌病是一种罕见的多系统疾病,由线粒体结构和/或功能异常引起脑和肌肉受累。它的肌肉损伤主要表现为骨骼肌对疲劳的极度不耐受。神经系统主要表现为眼外肌麻痹、中风、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍和视神经病变。其他系统表现包括心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小。

2019-07-12 06:53

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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