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结节性硬化可以检查染色体？
补充说明：结节性硬化可以检查染色体？
a******W 2019-07-12 07:01
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胡凤山 主任医师 首都医科大学附属北京中医医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤、呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、乳腺癌、肝癌、胰腺癌、肾癌、脑瘤及合并高血压、糖尿病、脑血管病、胃肠疾病等各种疑难杂症。
提问
结节性硬化是可以检查染色体的。结节性硬化是一种遗传突变的常染色体显性遗传疾病。阳性基因检测是诊断结节性硬化的金标准。然而，由于镶嵌突变的存在，基因检测的阳性率不能达到100%。约25%的患者有阴性基因突变，导致漏诊。因此，除了检测基因突变外，结节性硬化症的诊断还依赖于国际诊断标准。平时要多休息，不要吃油炸和刺激性的食物。
2019-07-12 07:27
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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本品用于治疗 :新诊断的多形性胶质母细胞瘤，开始先与放疗联合治疗，随后作为辅助治疗 ；常规治疗后复发或进展的多形性胶质母细胞瘤或间变性星形细胞瘤。
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1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
