发病时间：不清楚
多种遗传代谢病有异常？
补充说明：多种遗传代谢病有异常？
2019-07-12 07:38
遗传代谢病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 地中海贫血 苯丙氨酸
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
多种遗传代谢病有异常，通常是指苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、地中海贫血等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是一种常见的遗传代谢疾病，患者体内的甲状腺激素合成以及分泌减少，会导致身体的代谢率以及交感神经兴奋性下降，出现畏寒、乏力、皮肤干燥、心率减慢、食欲减退等症状。患者可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物来治疗。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，患者体内的血红蛋白会出现明显的降低，导致身体出现贫血的症状，同时还会伴随着头大、鼻梁凹陷、皮肤苍白等症状。患者可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物来治疗。
除上述情况外，还可能有其他遗传代谢病，如先天性肾上腺皮质增生症、囊性纤维病等。建议患者出现不适症状时，及时到医院进行治疗。
2023-01-18 15:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
